【クアトロ検査とダウン症の確率】精度も気になる陰性と陽性の違い

母体の血清から遺伝子疾患の可能性をみることができる

クアトロ検査の、検査が可能な期間や結果がでるまでの日数、検査内容を詳しく紹介します。

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非確定的検査のクアトロ検査とは

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クアトロ検査とは中期胎児ドッグにおける多重マーカースクリーニングテストにおいて、特定の血液中の成分(マーカー)4種類を検査するものです。

 

具体的には

  • hCG(ヒト絨毛性ゴナドトロピン)
  • AFP(α-フェトプロテイン)
  • UE3(非抱合型エストリオール)
  • DIA(二量体型イヒビンA)

の4種類のマーカー濃度を計測し異常値がないかをみます。

 

クアトロ検査における遺伝子疾患の対象は

  • 18トリソミー
  • 21トリソミー(ダウン症)
  • 二分性脊椎症

などになります。

 

この検査では遺伝子疾患について確定診断を行うものではなく、可能性を検出する為の検査です

 

検査は、妊娠16週から18週頃に行うことができ、検査結果が出るまでに10日ほどの時間を要します。

 

クアトロ検査では、母体の年齢によって遺伝子疾患の可能性を検出する基準となる値(カットオフ値)が異なることで、

母体が高齢だから可能性が高い、低齢だから可能性が低い

ということではありません。

 

年齢と血清検査をかけあわせた上で

可能性の高低を算出することができるのが優れている点となります。

 

結果は、陽性または陰性というように伝えられることになり、

  • 陽性とは

母体の年齢に対するカットオフ値よりも確率が高い場合

  • 陰性は

カットオフ値よりも確率が低い場合

を指しています。

 

費用は自由診療なので各病院によって多少の違いがありますが、2万円から4万円ほどになります。

あくまでもこの検査は非確定的検査であり胎児の疾患を決定づけるものではありません。

 

【スクリーニング陽性の受け取り方】

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次にある妊婦がクアトロ検査を実施して陽性という診断が出た場合に

どんな意味を持っているのかについて詳しく説明します。

 

スクリーニング陽性ということは、基準となるカットオフ値よりも胎児が疾患をもっている確率性が高いということを示しますが、

必ずしも疾患を抱えているということでもありません。

 

カットオフ値は母体の年齢と各疾患における確率により決まっており、

検査を受けた結果が、同等のマーカー濃度を示す妊婦が複数いた場合でも年齢によってカットオフ値が異なるために

一方は陽性を示し、一方は陰性を示すこともあります。

 

陽性の場合にはカットオフ値よりも可能性が高いわけですが、必ずしも遺伝子疾患があるということではありません。

 

また、検査結果は確率でも表されます。

 

1/300の確率の場合には、

妊婦が300人いた場合に、その内の一人の胎児に遺伝子疾患がある可能性があるということになります。

 

陽性の場合には、基準よりも胎児が遺伝子疾患を持っている可能性が高いので、

より精密な確定的検査である羊水検査に移行する選択肢も出てきます。

 

あくまでも確定的な検査ではないのですが、クアトロ検査において異常値を示した胎児の80%がダウン症であることが分かっています。

(ダウン症の可能性があると言われた胎児の80パーセントがダウン症で生まれたわけではありません)

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【クアトロ検査は次のステップを踏むための検査】

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胎児ドッグ全体に言えることですが、クアトロ検査をはじめとして、

これらの検査はお腹にいる胎児に先天性疾患があるかどうかを知ることが本当の目的ではないということを理解して実際に受けるべきです。

 

勿論、検査によって陰性であるとなれば出産までを安心して過ごすことができるでしょう。

 

それを目的としてしまうと、陽性と分かった場合に可能性が高いからと落胆してしまい出産までを不安に苛まれながら過ごすことになってしまいます。

これでは通常の妊婦検診よりも高額な費用を支払ってまで検査を受ける意味がなくなってしまいます。

 

クアトロ検査などにおいて陽性が出た時には、次のステップを踏むための準備をする期間なのだと理解する必要があるのです。

 

病院側としたら出産までに治療やケアを行い、生まれてくる胎児にとってより適した環境を準備することができます。

それによって胎児の出産時の危険は少なくなります。

 

家族にとっては生まれてくる子どもが疾患を抱えていた場合について相談し、

より精密な検査を受けるのかを選択し、胎児の命について考え、心の準備をする為のものとなるでしょう。

【まとめ】

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クアトロ検査は、主に21トリソミー(ダウン症)など遺伝子疾患の可能性をみるための血液検査です。

 

あくまで可能性でありこの検査結果で陽性が示されても疾患を抱えずに生まれてくることはあります。

 

陽性が示された場合には、

母体の年齢における基準的な可能性よりも高確率であるために、

次の羊水検査の実施について家族で相談をしたり

病院側では今後のケアやサポートの指針を定めていくための準備をする期間であると解釈しましょう。

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